期刊简介
本刊是由卫生部主管、中华医院管理学会主办的国家级重点学术期刊，血液净化学专业学术核心期刊（月刊），以国内外血液净化学者、医师、护士以及血液净化产品工程技术、管理人员为主要读者对象，报道血液净化领域领先的科研成果和临床诊疗经验。办刊宗旨是：求真务实，开拓创新，面向临床应用及其相关领域的基础研究，力求及时，准确地反应我国血液净化水平，介绍新技术，新方法，新成果，促进学术交流，提高血液净化专业理论及技术水平。
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首页>中国血液净化杂志
- 杂志名称：中国血液净化杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医院协会
- 国际刊号：1671-4091
- 国内刊号：11-4750/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊（光盘版）全文收录期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
尿调蛋白基因突变检测用于诊断家族性间质性肾病的研究
夏敏；刘茂静；王雅琴；刘颖；王素霞；陈育青
关键词：家族性高尿酸血症, 慢性肾小管间质肾病, 尿调蛋白, 基因突变
摘要：目的 探讨尿调蛋白(又称Tamm Horsfall蛋白)基因突变检测在家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病诊断中意义. 方法 对诊断为家族性高尿酸血症和/或家族性小管间质肾病的20例患者,收集家系临床资料,并进行尿调蛋白基因突变筛查.同时收集肾脏病理活检活检诊为慢性肾小管间质肾病且家族史阴性的患者30例,整理临床资料. 结果 20例患者中发现5例患者存在尿调蛋白基因不同位点突变,突变检出率为25％,其中2例已报道,3例为国内外尚未报道的新突变.新突变中2个为错义突变(c.1153C/T,p.Arg385Trp;c.197T/C,p.Leu66Pro),分别位于3号和5号外显子上;另一个为3号外显子上导致移码突变和终止密码提前的单碱基缺失(272del C).将以上20例患者分成尿调蛋白突变组、尿调蛋白未突变组,与30例家族史阴性的慢性小管间质肾病组相比较,发现家族史阳性的两组患者其年龄均显著低于家族史阴性组(P＜0.01,P＜0.01),而血尿酸水平则均明显高于家族史阴性组(P＜0.01,P=0.030),但以上指标在家族史阳性的尿调蛋白未突变组与尿调蛋白突变组之间无显著性差异.结论 家族性高尿酸血症和/或家族性肾小管间质肾病,进行尿调蛋白的基因突变检测有一定的诊断意义,而对于尿调蛋白突变阴性的患者,需进一步筛查其他基因.在中国人群发现了3个新的尿调蛋白基因致病突变,扩展了尿调蛋白相关肾病的基因突变谱.
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