期刊简介
本刊是由卫生部主管、中华医院管理学会主办的国家级重点学术期刊，血液净化学专业学术核心期刊（月刊），以国内外血液净化学者、医师、护士以及血液净化产品工程技术、管理人员为主要读者对象，报道血液净化领域领先的科研成果和临床诊疗经验。办刊宗旨是：求真务实，开拓创新，面向临床应用及其相关领域的基础研究，力求及时，准确地反应我国血液净化水平，介绍新技术，新方法，新成果，促进学术交流，提高血液净化专业理论及技术水平。
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首页>中国血液净化杂志
- 杂志名称：中国血液净化杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生部
- 主办单位：中国医院协会
- 国际刊号：1671-4091
- 国内刊号：11-4750/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国学术期刊（光盘版）全文收录期刊期刊收录：知网收录(中), 维普收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中)
常染色体显性遗传肾小管间质病中UMOD,REN,HNF1B基因筛查及功能研究
宫坤婧；王雅琴；夏敏；刘颖；陈育青
关键词：常染色体显性遗传小管间质性肾病, 尿调蛋白, HNF1β, REN, 基因检测
摘要：目的 在我们收集的中国人常染色体显性遗传小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)的队列中,进行该病致病基因UMOD/REN/HNF1B的突变筛查,同时对新发现的UMOD基因突变进行功能研究,建立ADTKD的遗传诊断基本流程.方法 根据KDIGO指南纳入了44例ADTKD疑诊患者及家系,收集临床资料.首先使用一代测序的方法检测UMOD,REN,HNF1B的致病点突变;然后应用多重连接探针扩增技术(multiple ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行HNF1B拷贝数变异检测.利用UMOD野生型质定点突变的方法构建突变质粒,转染HEK293细胞,Western Blot方法检测成熟型尿调蛋白表达量的变化.结果 44例先证者中共检出11例突变,10例位于UMOD基因,1例位于HNF1B基因.UMOD基因突变中,3例为国际上尚未报导的新突变(p.Cys35Tyr,p.Asn38I1e p.Cys287Phe).在该人群中,REN基因点突变和HNF1B基因的拷贝数变异均未检出.将44例先证者分为UMOD突变和未突变组,对比两组临床资料,但两组没有显著性差异.突变质粒转染HEK293细胞表达的成熟型尿调蛋白明显减少(F-14.241,P＜0.001).结论 本研究中有25％的患者检测出基因突变,以UMOD基因为主,且均为点突变,点突变是ADTKD的主要致病原因.一代测序是检测该疾病直接有效的方法.临床表现不能作为疾病诊断的标准,应进行一系列的致病基因的监测,并通过初步的功能检测对突变的致病性进行验证.
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